Շիմպանզեներում, ինչպես մարդկանց մեջ, սերնդի մեջ մթնոլորտի քանակը կախված է հոր տարիքից: // Ալեքսանդր Մարկով Սքիսն:

Նկար. 1. Մարդու հարազատ հարազատներին `շիմպանզեները եւ բոնոբաները ( լուսանկարում ) - կանայք հաճախակի են մի քանի տղամարդկանց հետ անընդմեջ: Սա հանգեցնում է տղամարդկանց միջեւ սերմերի մակարդակի («սերմնաժայթումային պատերազմների») մրցակցությանը, որը, իր հերթին, նպաստում է թեստերի ավելացման եւ սերմնաբջիջների ինտենսիվացման համար սերմնաբջիջների ընտրության: Թերեւս դա է պատճառը, որ շիմպանզեների սերմերի բջիջներում մուտացիաների թիվը տղամարդկանց մեկ տարուց ավելի է, ավելի արագ, քան մարդկանց մեջ: Լուսանկարներ kevishere.files.wordpress.com- ից

Նույն ընտանիքի երեք սերնդի ներկայացնող ինը շիմպանզեների գենոմերի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ մոտավոր մարդկային հարազատների միջին մուտացիայի մակարդակը մոտավորապես նույնն է `մոտ 1.2 × 10-8 մեկ սերնդի համար յուրաքանչյուր նուկլեոտիդի համար, որը համապատասխանում է մոտ 70 նոր մուտացիաների ք. Մարդկանց պես, նոր սերնդի նոր սերնդի թիվը կախված չէ մոր տարիքից, բայց հստակորեն կախված է հորության տարիքից հսկայական կախվածությունից. Յուրաքանչյուր հայրենիքի ապրելը լրացնում է իր ժառանգներին միջին երեք մուտացիայի (մարդկանց մեջ `երկու): Այս տարբերությունը, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է շիմպանզեների սերմերի ավելի ինտենսիվ արտադրությամբ, որոնցում կանայք միատարր տղամարդկանց հետ են, որոնք առաջացնում են «սերմնաժայթք»:

Մանգենեզի փոխարժեքը էվոլյուցիոն փոփոխությունների դինամիկան որոշող հիմնական ցուցանիշներից մեկն է: Մինչեւ վերջերս, այս արժեքը հաշվարկվել է անուղղակի նշաններով. Օրինակ, նրանք համեմատեցին պալեոնտոլոգիական տվյալների հիման վրա գնահատված խմբերի տեսքի ժամանակը, նրանց գենոմների միջեւ տարբերությունների մակարդակով (տես Մոլեկուլային ժամացույց ): Վերջին տարիներին, գենոմերի հաջորդականացման համար հզոր նոր մեթոդների շնորհիվ (տես DNA sequencing: Հաջորդ սերնդի մեթոդներ ) հնարավոր է չափել մագնեզիեզիի մակարդակը ուղղակիորեն համեմատելով ծնողների եւ նրանց սերունդների գենոմները:

Այս տեխնոլոգիան արդեն կիրառվել է մարդուն: Այսպիսով, 2012-ին Nature- ը հրատարակեց 78 իսլանդական ընտանիքների `« եռակի »կազմված ամբողջական գենոմային վերլուծության արդյունքները, որը բաղկացած էր հորից, մորից եւ երեխայից (A. Kong et al., 2012): Հիվանդության ռիսկի մակարդակը ): Ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ մուտացիզների մակարդակը յուրաքանչյուր սերնդի համար մոտ 1.2 × 10-8 է: Ընդհանուր գենոմի առումով սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երեխա ստանում է ծնողներից միջինում միջին 74 նոր մուտացիա:

Այս թվերը հայտնվեցին անսպասելի, քանի որ անուղղակի գնահատականները, որոնք հիմնված էին ֆիլոգենետիկ վերամշակման եւ պալեոնտոլոգիական տվյալների վրա, առաջարկել էին մարդկային մանգաենեզի երկու անգամ ավելի բարձր մակարդակ: Անհամապատասխանության պատճառը, ըստ երեւույթին, այն է, որ մեծ մայաների մեջ այլ պրիմատներից բաժանվելուց հետո եղել է զգալիորեն նվազում է մուտացիայի դրույքաչափը (մեկ տարի): Փոփոխությունը կարող է կապված լինել վերարտադրության առաջացման տարիքի եւ սեռական բջիջների ձեւավորման դանդաղման հետ: Եթե ​​նոր տվյալները ճիշտ են (եւ դառնում է ավելի դժվար, կասկածելու համար, քանի որ նոր հրապարակումները հասանելի կլինեն), ապա անտոպոգենեզի առանցքային կետերի շատ ծանոթությունները կարող են պահանջել վերանայել դեպի ծերացումը: Օրինակ, 6-7 միլիոն տարի առաջ նախորդ գնահատականների համաձայն, մարդկանց եւ շիմպանզեների գծերի միջեւ անհամապատասխանությունը կարող է անցնել անցյալի մինչեւ 10-13 միլիոն տարի առաջ: Ճիշտ է, շատ նրբություններ կան, որոնցից մեկն այն է, որ «մոլեկուլային ժամացույցի» կողմից որոշված ​​գենոմի տարբերության ժամանակահատվածը, մի շարք օբյեկտիվ պատճառներով կարող է ավելի խորը լինել անցյալում, քան իրական կոնկրետացման ժամանակը (բնակչության բաժանումը): Լրացուցիչ տեղեկությունների համար տես հոդվածը `Ա. Scally, R. Durbin, 2012: Վերանայելու մարդու էվոլյուցիայի դրույքաչափը (PDF, 812 Կբ):

Մարդկանց ընտանիքների լիարժեք գենոմային վերլուծության ընթացքում ձեռք բերված եւս մեկ կարեւոր արդյունք է, որ հայրը եւ մայրը անհավասար ներդրում են կատարում ծնողներից երեխայի կողմից ստացված ընդհանուր «մուտացիոն ծանրաբեռնվածությանը»: Երեխայի ստացած նոր մուտացիաների ընդհանուր թվից նա ստանում է մոտ 15 մորից, մնացածը `հորից: Միեւնույն ժամանակ, երեխայի նոր մուտացիաների թիվը գրեթե չի կախված մայրի տարիքից, բայց շատ արագ աճում է հոր տարիքից: Հոր կյանքի յուրաքանչյուր լրացուցիչ տարում ավելացնում է մոտ երկու նոր մուտացիա:

Սա բացատրվում է այն փաստով, որ կանայք, հասկացությունից մինչեւ հասուն ձվի ձեւավորումը, տեղի են ունենում ընդամենը 24 բջիջների բաժանման եւ 23 քրոմոսոմի արտանետման գործողություն (քրոմոսոմները չեն կրկնապատկվում երկրորդ մեոսի բաժանելուց առաջ): Հղի կնճռի գծի քրոմոսոմների վերարտադրումը վերջանում է նույնիսկ պտղի զարգացման ժամանակ, եւ կնոջ կյանքի ընթացքում գերմերային բջիջների քրոմոսոմները այլեւս չեն կրկնվում: Համապատասխանաբար, դրանցում մուտացիաների թիվը գրեթե չի աճում, քանի որ մանրէների մեծամասնությունը մանրէային բջիջներում կրկնօրինակման սխալներ են:

Տղամարդիկ, իրավիճակն այլ է: Սերմնաբջիջների նախածինային բջիջները բաժանվում են մեծահասակների կյանքի ընթացքում, յուրաքանչյուր 16 օրվա ընթացքում մեկ բաժանում (տարեկան 23 բաժին), քանի որ հասունանում է հասունանում: Ակնկալվում է, որ 15-ամյա մի տղամարդու սերմնահեղուկը մոտ 35 բջիջների բաժանում է անցել, 20 տարեկան հասակում `150, 30 տարեկան` 380, 40 տարեկան `610, 50 տարեկանը` 840: Յուրաքանչյուր replication ակտը լրացուցիչ մուտացիաների վտանգ է, մարդ, ավելի շատ մուտացիաները նրա սերմնացանով (JF Crow, 2000): Մարդկային ինքնաբուխ մուտացիայի ծագումը ): Ա. Կոնդրաշովը մանրամասնեց այս փաստերի եւ ուսումնասիրությունների մասին Elements- ում հրապարակված հարցազրույցում (Ալեքսեյ Կոնդրաշով, Նադեժդա Մարկինան: Կյանք առանց ընտրության. Լավ կամ վտանգ: ):

Եվ այստեղ մենք վերջապես հնարավորություն ունեցանք համեմատելու Homo sapiens- ի եւ մեր մերձավոր հարազատների `շիմպանզեների մուտացիայի գործընթացի պարամետրերը: Մեծ Բրիտանիայից եւ Նիդերլանդներից գենետիկան հաջորդեց եւ համեմատեց 9 շիմպանզեների ամբողջական գենոմը նույն ընտանիքի երեք սերնդից (Նկար 2):

Չնայած փոքր նմուշին (այսպիսի ուսումնասիրություններ դեռեւս չափազանց թանկ եւ ժամանակատար են), ստացված տվյալները թույլ են տալիս գնահատել մոտավորապես քիմպանեզների մագագենիզման հիմնական քանակական հատկությունները:

Հեղինակները հաշվարկել են վեց ֆիզիկական նոր մուտացիաներ, այսինքն `այն ծնողները, որոնց համար հայտնի էին ծնողական գենոմները, D, E, F, G, H, I. Ընդհանուր առմամբ, նրանք գտել են 209 նոր mutations է autosomes եւ երեք X Xromosome. Հայտնաբերված մուտացիաների շարքում զգալի մասնաբաժինը (24%) կազմված է C- ի dinucleotides- ներում C- ի փոխարինման համար (C> T-transitions) CpG կայքը ): Մարդկանց մեջ նման փոխարինումները կազմում են նոր ծագող մուտացիաների 17% -ը:

Նորում տեղի ունեցող մուտացիաները գենոմի մեջ բավականաչափ տարածված չեն. Դրանք հակված են կլաստերիզացման: Այլ կերպ ասած, եթե վերարտադրման ընթացքում տեղաշարժվել է մի մուտացիա, ապա մեկ այլ տեղամասում հավանականությունը նույնն է կրկնօրինակման գործում, որը հարեւանությամբ աճում է: Նմանատիպ օրինակներ կան մարդկանց մեջ, որոնց պատճառները դեռ պետք է հստակեցվեն: Միեւնույն ժամանակ, նոր մուտացիայի հավանականությունը կախված չէ այս ԴՆԹ-ի սեգմենտի «իմաստային բովանդակությունից», թե արդյոք այն եզակի կամ կրկնվող հաջորդականություն է, գեն կամ միջգանական բացվածք:

Հայտնաբերված մուտացիաների մեծամասնության համար հեղինակները կարողացան որոշել (պոտիմորֆիզմների բազմազանությամբ `մուտացիայի շրջակայքում), թե արդյոք այն ձեռք է բերվել հորից կամ մորից: Պարզվեց, որ շիմպանզեներում, ինչպես մարդկային, հայրերը, մայրերի համեմատ, փոխանցում են իրենց երեխաներին, որոնք շատ ավելի ուժեղ են, քան մոմանները: Մաթեմատիկական մուտացիաները 5.5 անգամ ավելի շատ էին, քան մաթեմատիկական մուտացիաները (3.9 անգամ):

Մարդկանց նման, շիմպանզեների նոր մուտացիաները կախված չեն մոր տարիքից (մայրը ցանկացած տարիքում փոխանցում է հորթի միջին 6.7 նոր մուտացիաներ), բայց միաժամանակ արագորեն աճում է հոր տարիքի հետ: Այս կախվածությունը նույնիսկ նման փոքր նմուշում վիճակագրորեն նշանակալի էր: Մարդկանց մեջ, հոր կյանքի ամեն լրացուցիչ տարիքը, սկսած սեռական հասունությունից, ավելացնում է միջին հաշվով 1.95 նոր սերնդափոխություն, իսկ շիմպանզեներում, ավելացնում է 3.02: Տարբերությունը, ամենայն հավանականությամբ, ամուսնության հարաբերությունների կառուցվածքի պատճառով է: Շիմպանզե համայնքներում կանայք սովորաբար չունեն հավատարմություն մեկ տղամարդու համար, որը նպաստում է «սերմնաժայթային պատերազմների» եւ ընտրության համար առավել ինտենսիվ սերմնաբջիջների առաջացմանը (տես 1-ին նկարը):

Եթե ​​այս ենթադրությունը ճիշտ է, ապա պետք է ակնկալել, որ գորիլաները իրենց հորամ համակարգով, կանացի հավատարմությամբ, սերմնացան պատերազմների եւ փոքր թեստերի պակասով, պետք է մեծացնեն տղամարդկանց տարիքով սերմնահեղուկի բջիջներում մուտացիաների թիվը, քան շիմպանզեների եւ մարդկանց մեջ:

Շիմպանզեում մագագենիզմի միջին փոխարժեքը գնահատելու համար հեղինակները պետք է հաշվի առնեին գերության մեջ ապրող շիմպանզեների եւ հարազատ հարազատների ուսումնասիրված խմբերի միջեւ տարբերությունը: Գերության մեջ, շիմպանզեները սովորաբար սկսում են ավելի վաղ տարիքում, քան բնության մեջ: Սա, կարծես, կապված է բնական շիմպանզե համայնքների հիերարխիկ, մրցակցային հարաբերությունների հետ, որտեղ դեռահասները հազվադեպ են մասնակցում բուծմանը: Այնուամենայնիվ, ուսումնասիրված շիմպանզեների ընտանիքում միջին «հայրության տարիքը» (այսինքն, երիտասարդ հասկացության պահին տղամարդկանց միջին տարիքը) 18.9 տարի է, իսկ «մայրության տարիքը» `15.0 տարի: Վայրի շիմպանզե բնակչության համար գնահատվում է, որ այս թվերը շատ ավելի բարձր են. 24.3 տղամարդկանց եւ 26.3-ի համար: Ժամանակակից մարդկանց մեջ հայրության միջին տարիքը ավելի բարձր է, մոտ 31,5 տարի: Այլ կերպ ասած, վայրի շիմպանզեներում տղամարդկանց հասկացության պահին տղամարդիկ միջին հաշվով ավելի մեծ են, քան սովորած բնակչությունը, ինչը նշանակում է, որ իրենց սերունդները պետք է ավելի շատ մուտացիաներ ունենան: Հաշվի առնելով այս եւ մի շարք այլ ուղղումներ, հեղինակները հաշվարկել են, որ վայրի շիմպանզեներում նոր ավտոկայանման մուտացիաների միջին թիվը պետք է լինի մոտ 69, իսկ mutagenesis- ի չափը պետք է լինի մեկ սերնդի համար մեկ նուկլեոտիդի համար (օրինակ `մարդկանց)` 1,2 × 10-8:

Եթե ​​այդ հաշվարկները ճիշտ են (հիշեք, որ դրանք հիմնված են շատ փոքր նմուշի վրա եւ կարող են զգալիորեն հետաձգվել ապագայում), եւ եթե մուտացիզների փոխարժեքը զգալի տատանումներ չի առաջացել, քանի որ շիմպանզեների եւ մարդկանց նախնիների տարաձայնությունների ժամանակ, ապա օգտագործելով մոլեկուլային ժամացույցների մեթոդը, կարող եք եւս մեկ անգամ փորձել գնահատել մարդու եւ շիմպանզեի վերջին ընդհանուր նախնիների կյանքը: Հեղինակներն արեցին դա եւ ստացան արդյունքը `13 մլն տարի առաջ: Այլ հեղինակներ վերջերս եկել են նմանատիպ գնահատականներ (K. Langergraber et al., 2012): Chimes եւ gorillas ):

Սակայն հետազոտության ամենահետաքրքիր արդյունքն այն է, որ ցույց է տալիս հասարակության կառուցվածքի եւ ամուսնության հարաբերության ազդեցությունը մոլեկուլային էվոլյուցիայի արագության վրա: Ազդեցությունը կարող է երկակի լինել. Առաջին հերթին, ժառանգության մեջ գտնվող մուտացիաների թիվը կախված է այն տարիքից, երբ տղամարդիկ սկսում են մասնակցել սելեկցիայի գործընթացին, եւ որը, իր հերթին, որոշվում է ոչ միայն ֆիզիոլոգիայի, այլեւ սոցիալական կառուցվածքի եւ մշակութային ավանդույթների շնորհիվ: Երկրորդ, խառնաշփոթ համայնքներին բնորոշ «սերմնաժայթումային պատերազմներ» նպաստում են ինտենսիվացման համար սերմնաբջիջների առաջացմանը, ինչը կարող է հանգեցնել սերմնաբջիջների մեջ տղամարդկանց տարիքի մուտացիաների արագ աճի:

Աղբյուրը ` Օլիվեր Վեննին, Իսահակ Թորնին, Իեն Մաթիսոնին, Նաթզա դե Գրոոտին, Ռոնալդ Բոնտրոպին եւ Ջիլ Մքվյանին: Ուժեղ տղամարդկանց կողմնակալությունը խանգարում է շիմպանզեների գերմերային մուտացիան // Գիտություն . Վ. 344. P. 1272-1275:

Ալեքսանդր Մարկովը
«Գործիքներ»